Здоров'я

Що варто знати про спадкову патологію у новонароджених

5% новонароджених мають якусь вроджену ваду розвитку або спадкову патологію, причому 1-2% з них летальні та сублетальні випадки, а 10% населення протягом життя вимагає медико-генетичної поради або консультування.

Медико-генетичне консультування визначається як специфічний процес, який може складатися з кількох етапів, при якому хворі з вродженою чи спадковою патологією або особи з підозрою на такі захворювання, а також їх родичі та сім’ї з ускладненим акушерським анамнезом (мертвонародженнями, неплідністю, невиношуванням) отримують інформацію про наявність або відсутність ризику, прогноз для здоров’я і потомства, характер успадкування, сучасні методи діагностики, попередження та лікування.

Проте, 80-90% вроджених вад розвитку та спадкової патології виникає вперше в генетично необтяжених сім’ях, тому важливе значення набуває профілактика вродженої та спадкової патології.

Всім сім’ям надаються рекомендації по прогнозу здоров’я та потомства, профілактиці вродженої та спадкової патології, при необхідності призначається додаткове обстеження (цитогенетичне, молекулярно-генетичне). На генетичну консультацію направляються сім’ї лікарями різних профілів згідно розроблених показань до направлення, також можна звертатися без направлення з питань, які турбують сім’ю:
▪️повторний ризик при наявності в сім’ї дитини з вродженою або спадковою патологією
▪️вроджена або спадкова патологія одного (обох) майбутніх батьків, інших членів сім’ї
▪️ ризик при кровнородинному шлюбі
▪️ ризик народження дитини з хромосомною патологією, пов»язаний з віком батьків (для жінок з 35 років, чоловіків з 40 років)
▪️ускладнений акушерський анамнез – невиношування, неплідність, мертвонародження, аменорея – після консультації гінеколога
▪️ однакові захворювання дорослих та дітей в сім’ї
▪️ затримка статевого, фізичного та розумового розвитку у дітей
▪️при плануванні вагітності для встановлення наявності або відсутності ризику по вродженій або спадковій патології, для призначення преконцепції
▪️ при вагітності зміни ультразвукових та біохімічних маркерів

Нагадуємо, що при першому зверненні до нас, Ви отримуєте БЕЗКОШТОВНО послугу Електрокардіографія яка є одним з основних методів дослідження серця і діагностики захворювань серцево-судинної системи.

Ми гарантуємо якісне медичне обстеження, консультації провідних фахівців в обумовлені терміни, а також якісну діагностику.

Для замовлення і з будь-яких питань. Пишіть в особисті повідомлення. Або телефонуйте: 067 375 60 50.

Повідомленням на Viber за номером: 099 268 70 28.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *

− 3 = 1