Закарпатська Ендоклініка – про медико-генетичне консультування ХХІ століття

Опубліковано:

Крім традиційного медико-генетичного консультування (МГК) за визначеними показами, такими як ускладнений репродуктивний та сімейний анамнез (випадки вродженої та спадкової патології у будь-якого члена родини та в будь-якому віці, затримка фізичного та розумового розвитку дитини, репродуктивні втрати (мертвонародження, самовільні викидні, завмерлі вагітності, включно зі структурними аномаліями у плода), віковий ризик материнський або/та батьківський, відхилення у плода, виявлені під час вагітності, тератогенний вплив тощо), яке в наш час вдосконалюється завдяки впровадженню в практику останніх наукових досягнень, набирає обертів ПРОСПЕКТИВНЕ МГК – за відсутності на момент планування вагітності вищенаведених показів. Це МГК, яке НЕ ПОТРЕБУЄ ПОКАЗІВ.

Сюди відноситься СКРИНІНГ/ТЕСТУВАННЯ на носійство мутацій рецесивних генів. Гетерозиготний носій є здоровою людиною, він/вона мають одну змінену копію гену – одну з двох, це мутація в гетерозиготному стані, а інший ген нормальний, без змін. Носій ніколи не матиме такого захворювання, але два здорові носії мутації одного гену мають ризик народити дитину з аутосомно-рецесивним захворюванням у випадку успадкування дитиною двох мутованих генів – по одному від мами і від батька. Цей ризик складає 25% при кожній вагітності. До поширених моногенних захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування відносяться спінальна м’язова атрофія (СМА), муковісцидоз, фенілкетонурія, інші метаболічні порушення тощо. Також доступний скринінг на захворювання, зчеплені з Х-хромосомою.

Якщо статус носійства батьків буде визначено перед вагітністю, то лікар-генетик запропонує варіанти вирішення, які дозволять народити здорову дитину.

Скринінг на носійство багатоваріантний: діагностика одного захворювання або кількох сотень аутосомно-рецесивних захворювань одночасно, пошук найчастіших мутацій в гені або сіквенс гену. Перед тестування рекомендовано пройти МГК, що дозволить конкретизувати та поглибити питання. Всі деталі розглядаються в процесі МГК, яке є унікальним для кожної родини, не директивним та конфіденційним. 

Про Захід